Наследственный ангионевротический отек – симптомы и лечение

Содержание:


В крови человека содержатся белки, обеспечивающие иммунитет. Группа этих белков называется система комплемента. В их составе имеется ингибитор С1-эстеразы. Он управляет синтезом другого белка – брадикинина, отвечающего за расширение сосудов с целью понижения кровяного давления.

Нарушения работы С1-ингибитора связаны с мутировавшим геном С1NH. Как результат, контроль над выработкой белка-брадикинина утрачивается. Из-за этого у человека может развиться очень редкое заболевание – наследственный ангионевротический отек, сокращенно НАО.

Описание и симптомы заболевания



НАО – повторяющиеся отеки, связанные с работой периферийной сосудистой системы. Бесконтрольно вырабатывающийся брадикинин вызывает расширение сосудов, понижение проницаемости их стенок. Итогом становится накопление жидкости в глубоких слоях кожи или подслизистого слоя.

ангионевротический отек наследственный

У 60% пациентов первый приступ болезни фиксируется в детстве или подростковом периоде. У многих первые отеки появляются в зрелом возрасте, у единиц – в пожилом.

Причины, провоцирующие первый ангионевротический отек, следующие.

  1. Гормональный всплеск переходного возраста.
  2. Длительная стрессовая ситуация.
  3. Любая, даже небольшая, травма.
  4. Хирургическое вмешательство.
  5. Стоматологическое лечение.
  6. Хроническая инфекция.
  7. Переохлаждение.
  8. Прием некоторых медикаментов (оральных контрацептивов, ингибиторов АПФ).

Места локализации:

  • при ангионевротическом отеке мягких тканей опухоли появляются на лице, руках, ногах, животе, спине;
  • на слизистых оболочках верхних дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта.

Симптомы ангионевротического отека:

  1. Различных размеров опухоли на теле, обычно безболезненные, не зудящие, не изменяющие цвет. Ощущаются как распирание, на ощупь достаточно плотные.
  2. Могут значительно увеличиваться размеры губ, ушей, век, пальцев рук.
  3. Иногда перед началом отека появляется сыпь по типу крапивницы.
  4. При отеке верхних дыхательных путей изменяется голос, появляется сухой кашель, хрипы, затрудняется дыхание вплоть до удушья.
  5. Опухоли желудочно-кишечного тракта дают сильные боли, тошноту, рвоту, анорексию, диарею.

Вызывают появление повторяющихся ангионевротических отеков (или отеков Квинке) не только спровоцировавшие наступление болезни факторы. Иногда достаточно небольшого надавливания при стоматологическом или гинекологическом осмотре. Но чаще всего отек развивается спонтанно, противоаллергические препараты при этом неэффективны.

что это такое

Если у вас, предположительно, совпадают симптомы, изложенные выше, но вы понятия не имеете, что это такое, фото в нашей статье показывает, как он выглядит. И в том случае, если отек на фото схож с вашим отеком, советует обратиться к специалисту.

Определить, что у пациента именно врожденный характер заболевания, часто сложно. Десятки лет подряд врачи могут ставить неверные диагнозы, подозревая аллергический ангионевротический отек, анафилаксию, аппендицит, кишечную непроходимость, болезни печени, почек, гинекологические патологии, даже менингит. Заболевание может протекать без явных и наружных отеков, что еще больше усложняет его диагностику.

Наиболее опасен ангионевротический отек гортани. Он перекрывает доступ воздуха к легким, и человек задыхается. Внезапное возникновение, быстрое развитие такого состояния приводит к смерти в двух случаях из пяти.

Типы врожденного отека Квинке


Заболевание передается по наследству. Если хотя бы один из родителей им страдает, то ребенок с вероятностью 50% также получит мутировавший ген. Но иногда бывает так, что в здоровой семье рождается малыш с НАО. Он становится первым носителем наследственной болезни.

лечение таблетками

Врачи диагностируют три типа НАО.

  1. Снижение концентрации С1-ингибитора в комплементе – наблюдается у подавляющего большинства пациентов (85%).
  2. Концентрация нормальная или повышенная, но, при этом, функциональность белка минимальная.
  3. Концентрация и функциональность в пределах нормы, но симптомы заболевания присутствуют.
  4. Таких случаев немного, специалисты предполагают наличие пока не изученной мутации.

Для точной диагностики врач выясняет, как давно и как часто появляются отеки, есть ли фактор наследственности. В стадии обострения проводится осмотр. На основе анализа крови из вены выясняется иммунный статус, а конкретно – концентрация и функциональность ингибитора С1. Попутно исключается наличие других похожих заболеваний.

симптомы

Важно, чтобы ближайшие родственники обязательно прошли обследование. При его отсутствии вероятность наступления критической ситуации возрастает до 35%. То есть каждый третий случай отека может затронуть гортань и стать причиной смертельного исхода.

Лечение наследственных ангионевротических отеков


Медицина не располагает методом исправления мутаций. Но способы компенсировать их влияние, тем самым контролируя заболевание, существуют. Основные способы лечения ангионевротического отека используются в стадии обострения. При этом кортикостероидные препараты, антигистаминные средства неэффективны.
Применяемые методы:

  • профилактическая гормональная терапия – используется при частых отеках, применяется редко из-за побочных эффектов (андрогены – синтетические заменители мужских гормонов);
  • лекарства, снижающие влияние брадикинина (вводятся в виде растворов, отеки исчезают максимум за полтора часа);
  • препараты, замещающие недостающее количество белка: синтетические (растворы для инъекций) и донорские (свежезамороженная плазма, аминокапроновая кислота).

Примеры современных препаратов от ангионевротического отека:

Название Описание Примерная стоимость
Фиразир (Икатибант) 3 мл раствор для подкожного введения в область живота при остром приступе 120 000 р.
Беринерт 500 ЕД раствор для внутривенного введения при остром приступе 18 500 р.
Данол (Даназол) 60 капсул профилактическое гормональное средство 14 300 р.

Народная медицина не знает средств, способных восстановить нарушения первичной иммунной функции.

Вернуться к описанию

Но в самом тяжелом случае – когда человек начинает задыхаться – необходимо незамедлительно принимать меры.

  1. Вызвать скорую, четко проговорив, что человек задыхается из-за ангионевротического отека.
  2. Открыть окна, обеспечивая максимальный доступ кислорода.
  3. Освободить область гортани от всей одежды.
  4. Иногда можно поместить ноги в горячую воду – но обязательно об этом нужно спросить врача скорой.

Поделитесь своим мнением :)